Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene NTRK1, Mut.)

44 450 руб
Рейтинг:
36 оценок
кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

Анализы

Генетические исследования

Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

7620 руб.
Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Risk of Cancer in Smoking (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

10 940 руб.
10 940 руб.
Непереносимость молока (ген MCM6) (Lactose Intolerance in Adulthood (Gene MCM6)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1240 руб.
5020 руб.
2600 руб.
Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (Risk of Oral Contraceptives, Ocs (Genes F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

2600 руб.
Мужское бесплодие (гены AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Male Sterility (Genes AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

20 340 руб.
15 630 руб.
Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион) (Impairment of Spermatogenesis: Full Panel (AZF-Region))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

9870 руб.
Определение резус-фактора (Rh factor Definition)

кровь (ЭДТА); наличие или отсутствие гена RHD; до 18 р. д.

4450 руб.
Определение генотипа резус-фактора (RH factor Genotype)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

9430 руб.
5100 руб.
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

7620 руб.
Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

2600 руб.
Фибриноген (ген FGB) (Fibrinogen (Gene FGB))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620 руб.
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

5020 руб.
Гиперагрегация тромбоцитов (гены ITGA2, GP1BA) (Platelet Hyperaggregation (Genes ITGA2, GP1BA))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620 руб.
Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1320 руб.
Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

3940 руб.
8650 руб.
Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Ischemic Stroke (Genes ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

6560 руб.
Атеросклероз (ген ApoE) (Atherosclerosis (Gene ApoE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470 руб.
Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) (Crohn's Disease (Genes DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

7700 руб.
Болезнь Альцгеймера (ген ApoE) (Alzheimer's Disease (Gene ApoE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470 руб.
8900 руб.
Генетические факторы метаболизма алкоголя (гены ALDH2, ADH2) (Genetic Factors on Metabolism of Alcohol (Genes ALDH2, ADH2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620 руб.
Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса (DQA1, DQB1)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 16 р. д.

5940 руб.
Диабет инсулиннезависимый ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG (Non-Insulin-Dependent Diabetes Type 2)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

9440 руб.
Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (Osteoporosis: Full Panel (Genes CALCR, COL1A1, VDR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

5020 руб.
Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (Osteoporosis: Abridged Panel (Genes CALCR, COL1A1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

3850 руб.
Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1320 руб.
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

5020 руб.
Лактазная недостаточность (ген MCM6) (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1240 руб.
11 880 руб.
Метаболизм иринотекана (ген UGT1A1) (Metabolism of Irinotecan (Gene UGT1A1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 10 р. д.

4320 руб.
8900 руб.
Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6) (Cytochrome СYP2D6 (Gene СYP2D6))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8900 руб.
Цитохром CYP2C9 (ген CYP2C9) (Cytochrome CYP2C9 (Gene CYP2C9))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470 руб.
Глутатионтрансферазы (гены GSTT1, GSTM1, GSTP) (Glutathionetransferases (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940 руб.
N-ацетилтрасфераза 2 (ген NAT2) (N-Acetyltransferase 2 (Gene NAT2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940 руб.
Уридиндифосфатглюкуронидаза (ген UGT1A1) (Uridine Diphosphate Glucuronyltransferase (Gene UGT1A1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 10 р. д.

4320 руб.
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

18 300 руб.
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Альбинизм глазной. Поиск мутаций в гене GPR143, м. (Albinism Ocular Type I, Gene GPR143, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

30 550 руб.
Альбинизм глазокожный тип 2А. Поиск мутаций в гене OCA2, м. (Albinism Oculocutaneous Type IIA, Gene OCA2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

96 250 руб.
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене CRX, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene CRX, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LCA5, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LCA5, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LRAT, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LRAT, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
44 450 руб.
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
22 250 руб.
Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене OPA1, м. (Optic Atrophy 1, Gene OPA1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

96 250 руб.
Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (Optic Atrophy 1, Gene OPA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене TMEM126A, м. (Optic Atrophy 1, Gene TMEM126A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Ахондрогенез тип I. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Achondrogenesis, Fraccaro Type, Gene SLC26A2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

10 430 руб.
Ахроматопсия. Поиск мутаций в гене CNGB3, м. (Achromatopsia 3, ACHM, Gene CNGB3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

66 650 руб.
6810 руб.
37 050 руб.
Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B ч.м.

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

8900 руб.
29 650 руб.
12 910 руб.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene EDNRB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene NTRK1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene ZEB2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
18 550 руб.
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Болезнь периодических мышечных спазмов. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Rippling Muscle Disease, Gene CAV3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Болезнь Помпе. Поиск мутаций в гене GAA, м. (Pompe Disease, Gene GAA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
12 350 руб.
10 430 руб.
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в гене KRT5, м. (Epidermolysis Bullosa, Gene KRT5, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Велокардиофациальный синдром. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Velocardiofacial Syndrome, Gene TBX1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

66 650 руб.
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
8650 руб.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT1, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT9, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT9, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene CAV3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

10 430 руб.
Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
33 350 руб.
Голопрозэнцефалия. Поиск мутаций в гене SНH, м. (Holoprosencephaly 3, Gene SНH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене DES, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene DES, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene EYA4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene FKTN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SGCD, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TAZ, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TNNT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Дисплазия Книста. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Kniest Dysplasia, Gene Col2A1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 48 р. д.

129 550 руб.
66 650 руб.
25 950 руб.
Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене COL8A2, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene COL8A2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене SLC4A11, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene SLC4A11, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене CHST6, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene CHST6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYAA, м. (Cataract, Gene CRYAA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Cataract, Gene CRYAB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYBA1, м. (Cataract, Gene CRYBA1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYBB1, м. (Cataract, Gene CRYBB1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYGC, м. (Cataract, Gene CRYGC, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYGD, м. (Cataract, Gene CRYGD, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене GJA3, м. (Cataract, Gene GJA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене GJA8, м. (Cataract, Gene GJA8, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене MIP, м. (Cataract, Gene MIP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
33 350 руб.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

44 450 руб.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Лейкодистрофия гипомиелиновая. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Leukodystrophy Hypomyelinating 2, Gene GJC2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

96 250 руб.
Лимфедема наследственная. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Hereditary Lymphedema Type 1C, Gene GJC2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Макулярная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Vitelliform Macular Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

44 450 руб.
Миопатия врожденная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy, CMD, Gene ITGA7, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене ZNF9, ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

8900 руб.
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия. Поиск мутаций в гене DES, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene DES, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Миофибриллярная миопатия. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene CRYAB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Миофибриллярная миопатия, MYOT м. (Myofibrillar Myopathy, Gene MYOT, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

14 720 руб.
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
6810 руб.
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

20 380 руб.
6950 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

10 430 руб.
9750 руб.
12 910 руб.
44 450 руб.
37 050 руб.
66 650 руб.
22 250 руб.
22 250 руб.
33 350 руб.
29 650 руб.
33 350 руб.
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Наследственный амилоидоз. Поиск мутаций в гене TTR, м. (Transthyretin-Related Hereditary Amyloidosis, Gene TTR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
25 950 руб.
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1 (Gene HFE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

2470 руб.
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene MSX2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
6200 руб.
44 450 руб.
9750 руб.
9750 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene SLC26A4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

61 090 руб.
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

14 720 руб.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

66 650 руб.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Ожирение моногенное. Лептин. Поиск мутаций в гене LEP, м. (Monogenic Obesity, Gene LEP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
12 350 руб.
1250 руб.
20 600 руб.
Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене CRX, м. (CORD, Gene CRX, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене ADAM9, м. (CORD, Gene ADAM9, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450 руб.
Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (CORD, Gene RPGR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450 руб.
Пахионихия врожденная. Поиск мутаций в гене KTR6B, м. (Pachyonychia Congenita 2, PC2, Gene KTR6B, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8900 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene PRPH2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене BEST1, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene BEST1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене CA4, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene CA4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене CRB1, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene CRB1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

54 300 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене LRAT, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene LRAT, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene NR2E3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене NRL, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene NRL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPE65, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPE65, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPGR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450 руб.
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
44 450 руб.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

5900 руб.
Псевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudohypoparathyroidism, Type IA, Gene GNAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

103 650 руб.
6200 руб.
Псевдопсевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudopseudohypoparathyroidism, Gene GNAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
81 450 руб.
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
22 250 руб.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene WNK1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

44 450 руб.
22 250 руб.
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
12 350 руб.
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

6200 руб.
8900 руб.
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
15 170 руб.
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Синдром Вернера (прогерия взрослых). Поиск мутаций в гене RECQL2, м. (Werner Syndrome, Gene RECQL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 48 р. д.

129 550 руб.
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Синдром Ди Джорджи. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Di George Syndrome, DGS, Gene TBX1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Синдром Жильбера, ген UGT1A1

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 10 р. д.

4320 руб.
12 910 руб.
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450 руб.
55 550 руб.
Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Gene KCNJ2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
66 650 руб.
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450 руб.
18 550 руб.
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Синдром Люджина-Фринса. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Lujan-Fryns Syndrome, LFS, Gene MED12, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6810 руб.
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 460 руб.
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
25 950 руб.
Синдром Марфана. Поиск мутаций в гене FBN1, м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 53 р. д.

214 700 руб.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4450 руб.
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Синдром Опица-Каведжиа. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Opiz-Kaveggia Syndrome, OKS, Gene MED12, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6810 руб.
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
29 650 руб.
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Синдром Стиклера, тип I. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Stickler Syndrome, Type 1, Gene Col2A1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

129 550 руб.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene CAV3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene KCNJ2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене SCN4B, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene SCN4B, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
55 550 руб.
66 650 руб.
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене POMT1, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene POMT1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце). Поиск мутаций в гене TBX5, м. (Holt-Oram Syndrome, Gene TBX5, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. (Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS, Gene SLC26A4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

61 090 руб.
8900 руб.
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Синполидактилия. Поиск мутаций в гене HOXD13, м. (Synpolydactyly, Type 1, SPD1, Gene HOXD13, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
66 650 руб.
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген ATL1 м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene ATL1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPAST м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene SPAST, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
8900 руб.
22 250 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
129 550 руб.
14 850 руб.
Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Torsion Dystonia, Gene GCH1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене PRRT2, м. (Torsion Dystonia, Gene PRRT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SPR, м. (Torsion Dystonia, Gene SPR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

14 720 руб.
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

44 450 руб.
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
44 450 руб.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
44 450 руб.
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene DNM2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450 руб.
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене MTM1, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene MTM1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
81 450 руб.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
29 650 руб.
9750 руб.
22 250 руб.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.

Отзывы

4.7
  /  36 оценок
Все отзывы подряд 1
  • Виктория
    Выражаю огромную благодарность моему доктору- Лиане Микаеловне. В мае 2018 г я случайным образом зашла в ЛА-клинику, даже не подозревая к какому прекрасному доктору я попаду. Лиана Микаеловна осмотрела меня, провела ультразвуковое исследование, объяснила мне все крайне подробно и направила на оперативное лечения. Спасибо Вам большое и вашей клинике! ВСЕМ РЕКОМЕНДУЮ!!!
    1 0