Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)

12 350 руб
Рейтинг:
36 оценок
кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

Анализы

Генетические исследования

Полное генетическое обследование для мужчин (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Genetic Testing for Men (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 26 р. д.

82 700 руб.
Полное генетическое обследование для женщин (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) (Genetic Testing for Women (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 26 р. д.

73 300 руб.
Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Genetic Testing for Couple: Man (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 26 р. д.

82 700 руб.
Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) (Genetic Testing for Couple: Woman (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 26 р. д.

73 300 руб.
Полное генетическое обследование ребенка (мальчик) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Genetic Testing: Boy (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 26 р. д.

82 700 руб.
Полное генетическое обследование ребенка (девочка) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) (Genetic Testing: Girl (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 26 р. д.

73 300 руб.
Здоровый образ жизни (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (Healthy Lifestyle (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

37 900 руб.
Я здоров (гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, UGT1A1, AR, CFTR; AZF-регион) (I'm Healthy (for Men) (Genes F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, UGT1A1, AR, CFTR; AZF-Region))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

40 280 руб.
Я здорова (гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, UGT1A1) (I'm Healthy (for Women) (Genes F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, UGT1A1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

35 080 руб.
Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Higher Physical Activity: Risk Assessment (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

20 450 руб.
Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без описания результатов врачом-генетиком) (Higher Physical Activity: Risk Assessment (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

18 330 руб.
Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

7620 руб.
Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

6830 руб.
Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Risk of Cancer in Smoking (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

10 940 руб.
Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Risk of Cancer in Smoking (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

9800 руб.
Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Tanning Risks: Protection of Skin (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

10 940 руб.
Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Tanning Risks: Protection of Skin (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

9800 руб.
Прием жареных и копченых продуктов и риск развития рака (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Intake of Grilled and Smoked Foods and Cancer Risk (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

10 940 руб.
Прием жареных и копченых продуктов и риск развития рака (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Intake of Grilled and Smoked Foods and Cancer Risk (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

9800 руб.
Непереносимость молока (ген MCM6) (Lactose Intolerance in Adulthood (Gene MCM6)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1240 руб.
Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип) (Female Infertility, Pregnancy Complication (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

24 700 руб.
Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

17 310 руб.
Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (без описания результатов врачом-генетиком) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

14 950 руб.
Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (Thrombotic Tendency in Pregnancy: Minimum (Genes F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

2600 руб.
Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombotic Tendency in Pregnancy: Minimum (Genes F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

2330 руб.
Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Gestosis and Placental Insufficiency (Genes ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

10 100 руб.
Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Gestosis and Placental Insufficiency (Genes ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

8990 руб.
Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Habitual Miscarriage, Thrombotic Tendency in Pregnancy: Extended Panel (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

7620 руб.
Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Habitual Miscarriage, Thrombotic Tendency in Pregnancy: Extended Panel (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

6830 руб.
Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Isolated Malformations in Fetus (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

5020 руб.
Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Isolated Malformations in Fetus (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

4500 руб.
Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (Thrombotic Complications of Ovulation Induction (Genes F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

2600 руб.
Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombotic Complications of Ovulation Induction (Genes F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

2330 руб.
Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (Risk of Oral Contraceptives, Ocs (Genes F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

2600 руб.
Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Risk of Oral Contraceptives, OCs (Genes F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

2330 руб.
Мужское бесплодие (гены AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Male Sterility (Genes AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

20 340 руб.
Генетические факторы мужского бесплодия (гены AR, CFTR; AZF-регион) (Genetic Factors of Male Infertility (Genes AR, CFTR; AZF-Region))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

15 630 руб.
Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион) (Impairment of Spermatogenesis: Full Panel (AZF-Region))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

9870 руб.
Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион) (без описания результатов врачом-генетиком) (Impairment of Spermatogenesis: Full Panel (AZF-Region) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

8840 руб.
Определение резус-фактора (Rh factor Definition)

кровь (ЭДТА); наличие или отсутствие гена RHD; до 18 р. д.

4450 руб.
Определение генотипа резус-фактора (RH factor Genotype)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

9430 руб.
Определение генотипа резус-фактора (без описания результатов врачом-генетиком) (Genotype of RH factor Definition (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

8450 руб.
Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 (Molecular Genetic Testing HLA-B27)

кровь (ЭДТА); кач.; до 7 р. д.

1960 руб.
Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (System Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II, Typing (Genes DRB1, DQA1, DQB1))

кровь (ЭДТА); перечисление аллельных вариантов генов; до 9 р. д.

5100 руб.
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

7620 руб.
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

6830 руб.
Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (Extended Study of Hemostatic System (Genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

13 000 руб.
Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Extended Study of Hemostatic System (Genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

9000 руб.
Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

2600 руб.
Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

2330 руб.
Фибриноген (ген FGB) (Fibrinogen (Gene FGB))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620 руб.
Фибриноген (ген FGB) (без описания результатов врачом-генетиком) (Fibrinogen (Gene FGB) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

2350 руб.
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

5020 руб.
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

4500 руб.
Гиперагрегация тромбоцитов (гены ITGA2, GP1BA) (Platelet Hyperaggregation (Genes ITGA2, GP1BA))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620 руб.
Гиперагрегация тромбоцитов (гены ITGA2, GP1BA) (без описания результатов врачом-генетиком) (Platelet Hyperaggregation (Genes ITGA2, GP1BA) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

2350 руб.
Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1320 руб.
Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

1200 руб.
Сердечно-сосудистые заболевания (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Cardio-Vascular Diseases (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

18 330 руб.
Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

3940 руб.
Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

3530 руб.
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (Arterial Hypertension, Renin-Angiotensin System Disorder (Genes ACE, AGT))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620 руб.
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension, Renin-Angiotensin System Disorder (Genes ACE, AGT) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

2350 руб.
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (Arterial Hypertension, Endothelial NO-Synthase Disturbance (Gene NOS3))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1320 руб.
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension, Endothelial NO-Synthase Disturbance (Gene NOS3) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

1200 руб.
ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (Ischemic Heart Disease, Myocardial Infarction (Genes ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8650 руб.
ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (без описания результатов врачом-генетиком) (Ischemic Heart Disease, Myocardial Infarction (Genes ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

8220 руб.
Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Ischemic Stroke (Genes ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

6560 руб.
Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без описания результатов врачом-генетиком) (Ischemic Stroke (Genes ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

5880 руб.
Атеросклероз (ген ApoE) (Atherosclerosis (Gene ApoE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470 руб.
Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) (Crohn's Disease (Genes DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

7700 руб.
Болезнь Альцгеймера (ген ApoE) (Alzheimer's Disease (Gene ApoE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470 руб.
Онкологические заболевания у женщин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) (Cancer in Women (Genes MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

24 000 руб.
Онкологические заболевания у мужчин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, AR) (Cancer in Men (Genes MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, AR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

17 000 руб.
Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Cancer Associated with Environmental Toxins (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

9800 руб.
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 15 р. д.

4140 руб.
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 11 р. д.

3710 руб.
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast Cancer In Men: Cancer of Breast, Pancreatic, Prostate, Testicular Cancer (Genes BRCA1, BRCA2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 15 р. д.

4140 руб.
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hereditary Breast Cancer In Men: Cancer of Breast, Pancreatic, Prostate, Testicular Cancer (Genes BRCA1, BRCA2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 11 р. д.

3710 руб.
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8900 руб.
Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации 617F гена JAK2 (Marker of Ph-negative Chronic Myeloproliferative Disorders (cMPD): qualitative assessment of presence of gene JAK2 617F somatic mutation)

кровь (ЭДТА); кач.; до 10 р. д.

3410 руб.
Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F гена JAK2 (Marker of Ph-negative Chronic Myeloproliferative Disorders (cMPD): quantification of wild-type and mutant allelic ratio of gene JAK2 617V/617F)

кровь (ЭДТА); кол.; до 10 р. д.

4540 руб.
Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (Alcoholism and Drug Addiction, Tendency to Develop: Full Panel (Genes DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

6560 руб.
Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Alcoholism and Drug Addiction, Tendency to Develop: Full Panel (Genes DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

5880 руб.
Алкоголизм и наркомания: сокращенная панель (без генетики метаболизма алкоголя) (гены DAT, OPRM1, ANKK1) (Alcoholism and Drug Addiction: Abridged Panel, without Genetics of Alcohol Metabolism (Genes DAT, OPRM1, ANKK1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

3940 руб.
Алкоголизм и наркомания: сокращенная панель (без генетики метаболизма алкоголя) (гены DAT, OPRM1, ANKK1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Alcoholism and Drug Addiction: Abridged Panel, without Genetics of Alcohol Metabolism (Genes DAT, OPRM1, ANKK1) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

3530 руб.
Алкоголизм и наркомания: тяжесть физической зависимости (гены OPRM1, ANKK1) (Alcoholism and Drug Addiction: Physical Dependence (Genes OPRM1, ANKK1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620 руб.
Алкоголизм и наркомания: тяжесть физической зависимости (гены OPRM1, ANKK1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Alcoholism and Drug Addiction: Physical Dependence (Genes OPRM1, ANKK1) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

2350 руб.
Алкоголизм и наркомания: склонность к психологической зависимости от употребления алкоголя и наркотиков (ген DAT) (Alcoholism and Drug Addiction: Psychological Dependence (Gene DAT))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1320 руб.
Алкоголизм и наркомания: склонность к психологической зависимости от употребления алкоголя и наркотиков (ген DAT) (без описания результатов врачом-генетиком) (Alcoholism and Drug Addiction: Psychological Dependence (Genes DAT) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

1200 руб.
Генетические факторы метаболизма алкоголя (гены ALDH2, ADH2) (Genetic Factors on Metabolism of Alcohol (Genes ALDH2, ADH2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620 руб.
Генетические факторы метаболизма алкоголя (гены ALDH2, ADH2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Genetic Factors on Metabolism of Alcohol (Genes ALDH2, ADH2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

2350 руб.
Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (Hereditary Predisposition to Diabetes Type 1 (Insulin-Dependent Diabetes), HLA Class II (Genes DRB1, DQA1, DQB1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 16 р. д.

5940 руб.
Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса (DQA1, DQB1)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 16 р. д.

5940 руб.
Диабет инсулиннезависимый ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG (Non-Insulin-Dependent Diabetes Type 2)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

9440 руб.
Диабет инсулиннезависимый ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG (без описания результатов врачом-генетиком) (Non-Insulin-Dependent Diabetes Type 2 (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

8460 руб.
Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (Osteoporosis: Full Panel (Genes CALCR, COL1A1, VDR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

5020 руб.
Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis: Full Panel (Genes CALCR, COL1A1, VDR) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

4500 руб.
Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (Osteoporosis: Abridged Panel (Genes CALCR, COL1A1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

3850 руб.
Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis: Abridged Panel (Genes CALCR, COL1A1) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

3450 руб.
Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1320 руб.
Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

1200 руб.
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

5020 руб.
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

4500 руб.
Лактазная недостаточность (ген MCM6) (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1240 руб.
Аспирин и плавикс. Генетический маркер резистентности к антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом. Определение наличия полиморфизмов гена тромбоцитарного рецептора фибриногена (ген ITGB3) (Aspirin and Plavix. Genetic Marker of Resistance to Antiplatelet Therapy in Aspirin and Plavix. Detection of Polymorphisms of Gene of Platelet Fibrinogen Receptor, Gene ITGB3)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1320 руб.
Варфарин: расширенная панель для подбора дозы (гены CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX) (Warfarin Dose Panel (Genes CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

11 880 руб.
Гидралазин и прокаинамид. Генетические маркеры повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома и гепатотоксичности при приеме кардиотропных препаратов: гидралазина и прокаинамида. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (Hydralazine and Procainamide. Genetic Markers of Increased Risk of Lupus-Like Syndrome and Hepatotoxicity in Taking Cardiotropic Drugs: Hydralazine and Procainamide. Determination of Polymorphisms N-Acetyltransferase 2, Gene NAT2)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940 руб.
Изониазид. Генетические маркеры повышенного риска развития полиневритов при приеме изониазида, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (ген NAT2) (Isoniazidum. Genetic Markers of Increased Risk of Development of Polyneuritis in Taking Isoniazidum and Isoniazid-Related Violation of Metabolism. Determination of Polymorphisms N-Acetyltransferase 2, Gene NAT2)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940 руб.
Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII. Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизмов гена ангиотензин-превращающего фермента (ген ACE) (ACE Inhibitors, Fluvastatin, ATII Receptor Blockers. Forecasting Renoprotective Effect of ACE Inhibitors in Un-Diabetic Diseases. Genetic Markers of Effectiveness of Atenolol in Hypertension with Left Ventricular Hypertrophy or Fluvastatin Therapy in Ischemic Heart Disease. Detection of Polymorphisms of Gene of Angiotensin-Converting Enzyme (Gene ACE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620 руб.
Метаболизм иринотекана (ген UGT1A1) (Metabolism of Irinotecan (Gene UGT1A1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 10 р. д.

4320 руб.
Лозартан/ирбесартан. Генетический маркер риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II: лозартана и ирбесартана по типу ослабления и усиления их гипотензивного действия, соответственно. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 (Losartan/Irbesartan. Genetic Marker of Risk of Metabolic Disorders Blockers of Receptors of Angiotensin II, Losartan and Irbesartan Type of Weakening and Strengthening their Hypotensive Action, Respectively. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470 руб.
Метотрексат. _Генетические маркеры повышенного риска развития побочных реакций при приеме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита. Метотрексат: нарушение метаболизма фолиевой кислоты. Определение наличия полиморфизмов генов ферментов реакций фолатного цикла (Methotrexatum. Genetic Markers of Increased Risk of Development of Adverse Reactions in Taking Methotrexate for Treatment of Rheumatoid Arthritis. Methotrexate Disrupts Metabolism of Folic Acid. Determining Presence of Polymorphisms of Genes of Enzymes of Folate Cycle Reactions, Genes MTHFR, MTRR, MTR)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

5020 руб.
Нестероидные противовоспалительные препараты. Генетический маркер повышенного риска развития побочных реакций в форме желудочных кровотечений при приеме НПВП (ибупрофен, теноксикам, напроксен, но не диклофенак) по типу возникновения желудочных кровотечений, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 (Nonsteroidal Anti-Inflammatory Drugs. Genetic Marker of Increased Risk of Adverse Reactions in Form of Intestinal Bleeding in Taking NSAID (Ibuprofen, Tenoxicam, Naproxen, not Diclofenac) by Type of Gastro Bleeding Associated with Violation of their Metabolism. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470 руб.
Пеницилламин. Генетические факторы усиления клинической эффективности при применении пеницилламина на фоне лечения ревматоидного артрита. Определение наличия полиморфизмов гена мю-1-глутатион-S-трансферазы (ген GSTM1) (Penicillamine. Genetic Factors of Enhance Clinical Effectiveness in Use of Penicillamine in Treatment of Rheumatoid Arthritis. Detection of Polymorphisms of μ-1 Glutathione-S-Transferase (Gene GSTM1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940 руб.
Статины. Генетические факторы уменьшения или усиления клинической эффективности при применении статинов. Определение наличия полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ген ApoE) (Statins. Genetic Factors of Decrease or Enhance Clinical Effectiveness in Use of Statins. Determining Presence of Polymorphisms of Apolipoprotein E (Gene ApoE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470 руб.
Сульфаниламиды (сульфасалазин). _Генетические маркеры повышенного риска развития побочных реакций в форме диспепсий и желудочных кровотечений при приеме сульфасалазина, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (Sulfonamides (Sulfasalazine). Genetic Markers of Increased Risk of Adverse Reactions in Form of Dyspepsia and Intestinal Bleeding in Taking Sulfasalazine. Sulfasalazine-Related Violation of Metabolism. Detection of Polymorphisms N-Acetyltransferase 2, Gene NAT2)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940 руб.
Сульфонилмочевина и ее производные: _хлорпропамид, толазамид, глибенкламид и толбутамид. Генетический маркер риска развития нежелательных лекарственных реакций по типу гипогликемии при приеме пероральных сахароснижающих средств, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 (Sulfonylurea and Derivatives: Chlorpropamide, Tolazamide, Glibenclamide and Tolbutamide. Genetic Marker of Risk of Adverse Drug Reactions by Type of Hypoglycemia in Taking Oral Hypoglycemic Agents, Associated with Violation of Metabolism. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470 руб.
Интерлейкин-28В (ИЛ-28В), генотипирование (исследование генетических маркеров, определяющих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном и рибавирином) (Interleukin 28 Beta IL28B, Genotyping (Study of Genetic Markers Determining Effectiveness of Treatment of Chronic Hepatitis C in Interferon and Ribavirin))

кровь (ЭДТА); кач., описательный формат; до 5 р. д.

1240 руб.
Бета-адреноблокаторы (бета-адреноблокаторы). Ген CYP2D6. Фармакогенетика (beta-Adrenergic Blockers. Gene CYP2D6. Pharmacogenetics)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8900 руб.
Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6) (Cytochrome СYP2D6 (Gene СYP2D6))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8900 руб.
Цитохром CYP2C9 (ген CYP2C9) (Cytochrome CYP2C9 (Gene CYP2C9))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470 руб.
Глутатионтрансферазы (гены GSTT1, GSTM1, GSTP) (Glutathionetransferases (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940 руб.
N-ацетилтрасфераза 2 (ген NAT2) (N-Acetyltransferase 2 (Gene NAT2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940 руб.
Уридиндифосфатглюкуронидаза (ген UGT1A1) (Uridine Diphosphate Glucuronyltransferase (Gene UGT1A1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 10 р. д.

4320 руб.
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

18 300 руб.
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

10 430 руб.
Адреногенитальный синдром (АГС). Поиск частых мутаций в гене CYP21OHB, 9 ч. м. (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), Gene CYP21OHB, 9 Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 23 р. д.

14 350 руб.
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Альбинизм глазной. Поиск мутаций в гене GPR143, м. (Albinism Ocular Type I, Gene GPR143, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

30 550 руб.
Альбинизм глазокожный тип 2А. Поиск мутаций в гене OCA2, м. (Albinism Oculocutaneous Type IIA, Gene OCA2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

96 250 руб.
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене CRX, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene CRX, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LCA5, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LCA5, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LRAT, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LRAT, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Арахнодактилия контрактурная врожденная. Поиск мутаций в гене FBN2, м. (Contractural Congenital Arachnodactyly, CCA, Gene FBN2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене OPA1, м. (Optic Atrophy 1, Gene OPA1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

96 250 руб.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8650 руб.
Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (Optic Atrophy 1, Gene OPA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене TMEM126A, м. (Optic Atrophy 1, Gene TMEM126A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

6200 руб.
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Ахондрогенез тип I. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Achondrogenesis, Fraccaro Type, Gene SLC26A2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

10 430 руб.
Ахроматопсия. Поиск мутаций в гене CNGB3, м. (Achromatopsia 3, ACHM, Gene CNGB3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

66 650 руб.
Боковой амиотрофический склероз. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene VAPB, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6810 руб.
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 21 р. д.

37 050 руб.
Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B ч.м.

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

8900 руб.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск мутаций в гене PANK2, м (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene EDNRB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene NTRK1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene ZEB2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Болезнь периодических мышечных спазмов. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Rippling Muscle Disease, Gene CAV3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Болезнь Помпе. Поиск мутаций в гене GAA, м. (Pompe Disease, Gene GAA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

10 430 руб.
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в гене KRT5, м. (Epidermolysis Bullosa, Gene KRT5, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций без «горячих» участков гена LAMB3, без «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, without Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

44 450 руб.
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3, «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Велокардиофациальный синдром. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Velocardiofacial Syndrome, Gene TBX1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

66 650 руб.
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

13 590 руб.
Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT1, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT9, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT9, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene CAV3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene GCH1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене PTS, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene PTS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене QDPR, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene QDPR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450 руб.
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

10 430 руб.
Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене MYOC, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene MYOC, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Голопрозэнцефалия. Поиск мутаций в гене SНH, м. (Holoprosencephaly 3, Gene SНH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене DES, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene DES, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene EYA4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene FKTN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SGCD, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TAZ, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TNNT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Cardiomyopathy Dilated, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Дисплазия Книста. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Kniest Dysplasia, Gene Col2A1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 48 р. д.

129 550 руб.
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene GARS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

55 550 руб.
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене COL8A2, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene COL8A2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене SLC4A11, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene SLC4A11, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене CHST6, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene CHST6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Поиск мутаций в гене BTK, м. (Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency, Fleisher Syndrome, Gene BTK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYAA, м. (Cataract, Gene CRYAA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Cataract, Gene CRYAB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYBA1, м. (Cataract, Gene CRYBA1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYBB1, м. (Cataract, Gene CRYBB1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYGC, м. (Cataract, Gene CRYGC, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYGD, м. (Cataract, Gene CRYGD, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене GJA3, м. (Cataract, Gene GJA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене GJA8, м. (Cataract, Gene GJA8, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Катаракта. Поиск мутаций в гене MIP, м. (Cataract, Gene MIP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

44 450 руб.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3, м. (Laryngoonychocutaneous Syndrome, Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome, Exon 39 Gene LAMA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Лейкодистрофия гипомиелиновая. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Leukodystrophy Hypomyelinating 2, Gene GJC2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

96 250 руб.
Лимфедема наследственная. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Hereditary Lymphedema Type 1C, Gene GJC2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Липодистрофия врожденная генерализованная. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL, Type 1, Gene BSCL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Макулярная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Vitelliform Macular Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

44 450 руб.
Миопатия врожденная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy, CMD, Gene ITGA7, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Congenital Fiber Type Disproportion, CFTD, Gene SEPN1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене ZNF9, ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

8900 руб.
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия. Поиск мутаций в гене DES, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene DES, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Миофибриллярная миопатия. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene CRYAB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Миофибриллярная миопатия, MYOT м. (Myofibrillar Myopathy, Gene MYOT, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

14 720 руб.
Мышечная дистрофия врожденная интегрин А7 негативная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy with Integrin Alpha-7 Deficiency, Congenital Muscular Dystrophy with ITGA7-Deficiency, Gene ITGA7, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2, «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в гене LAMA2, без «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, without Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 41 р. д.

188 750 руб.
Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в гене LAMA2, м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 63 р. д.

225 800 руб.
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6810 руб.
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

20 380 руб.
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

6950 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена CAPN3, «горяч.» уч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

10 430 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций кроме «горячих» участков в гене CAPN3, кроме «горяч.» уч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, except Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

54 300 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAV3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKTN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене POMT1, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene POMT1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCD, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCG, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене TTID, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene TTID, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene EGR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GJB1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене LITAF, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene LITAF, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene PRPS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GDAP1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

8900 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене YARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene YARS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Duplication on Chromosome 17 Gene РМР22, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р0, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Genes NDRG1, SH3TC2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene DNM2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене FIG4, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene FIG4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

96 250 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GARS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GDAP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене HSPB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene HSPB1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене MFN2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

55 550 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene NEFL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Copy Number Variation)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

14 350 руб.
Наследственный амилоидоз. Поиск мутаций в гене TTR, м. (Transthyretin-Related Hereditary Amyloidosis, Gene TTR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1 (Gene HFE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

2470 руб.
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene MSX2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene EYA4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene SLC26A4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

61 090 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск частой делеции в локусе гена DFNB1, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, Frequent Deletions Locus Gene DFNB1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 22 р. д.

4450 руб.
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

14 720 руб.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

66 650 руб.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Ожирение моногенное. Лептин. Поиск мутаций в гене LEP, м. (Monogenic Obesity, Gene LEP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин. Поиск мутаций в гене POMC, м. (Monogenic Obesity, Proopiomelanocortin, Gene POMC, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

12 350 руб.
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин. Полиморфизм гена POMC (Monogenic Obesity, Proopiomelanocortin. Polymorphism of Gene POMC)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1250 руб.
Ожирение моногенное. Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R, м. (Monogenic Obesity, Melanocortin-4 Receptor, Gene MC4R, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Ожирение моногенное, полная панель. Поиск мутаций в генах LEP, MC4R, POMC, м. (Monogenic Obesity, Genes LEP, MC4R, POMC, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

20 600 руб.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

44 450 руб.
Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене CRX, м. (CORD, Gene CRX, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене ADAM9, м. (CORD, Gene ADAM9, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450 руб.
Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (CORD, Gene RPGR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450 руб.
Пахионихия врожденная. Поиск мутаций в гене KTR6B, м. (Pachyonychia Congenita 2, PC2, Gene KTR6B, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8900 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene PRPH2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене BEST1, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene BEST1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене CA4, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene CA4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене CRB1, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene CRB1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

54 300 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене LRAT, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene LRAT, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene NR2E3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене NRL, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene NRL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPE65, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPE65, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPGR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450 руб.
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Creatine Phosphokinase Elevated, Serum, Gene CAV3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Поликистоз почек рецессивный. Поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1, «горяч.» уч. м. (Polycystic Kidney Disease Autosomal Recessive, Gene PKHD1, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

5900 руб.
Псевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudohypoparathyroidism, Type IA, Gene GNAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

103 650 руб.
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Псевдопсевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudopseudohypoparathyroidism, Gene GNAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450 руб.
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 530 руб.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene WNK1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

44 450 руб.
Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

22 250 руб.
Синдром LEOPARD. Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11, м. (Lentigines, Electrocardiographic defects, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormalities of genitalia, Retardation of growth, sensorineural Deafness, Exons 7, 12, 13 Gene PTPN11, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

54 300 руб.
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

6200 руб.
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8900 руб.
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

4450 руб.
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Синдром Вернера (прогерия взрослых). Поиск мутаций в гене RECQL2, м. (Werner Syndrome, Gene RECQL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 48 р. д.

129 550 руб.
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Синдром Ди Джорджи. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Di George Syndrome, DGS, Gene TBX1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Синдром Жильбера, ген UGT1A1

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 10 р. д.

4320 руб.
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 720 руб.
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5, «горяч.» уч. м. (Kartagener Syndrome, Genes DNAI1, DNAH5, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в гене DNAI1, м. (Kartagener Syndrome, Gene DNAI1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

55 550 руб.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450 руб.
Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Genes KCNH2, KCNE2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

55 550 руб.
Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Gene KCNJ2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Genes KCNQ1, KCNE1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

66 650 руб.
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450 руб.
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III. Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Leigh Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Синдром Люджина-Фринса. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Lujan-Fryns Syndrome, LFS, Gene MED12, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6810 руб.
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 460 руб.
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Синдром Марфана. Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1, «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Синдром Марфана. Поиск мутаций без «горячих» участков гена FBN1, без «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, without Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 42 р. д.

188 750 руб.
Синдром Марфана. Поиск мутаций в гене FBN1, м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 53 р. д.

214 700 руб.
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2). Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET, м. (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B, Exon 15 Gene RET, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4450 руб.
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Синдром Опица-Каведжиа. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Opiz-Kaveggia Syndrome, OKS, Gene MED12, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6810 руб.
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Синдром ригидного позвоночника (синдром Мерша-Вольтмана). Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Stiff-Mаn Syndrome, SMS, Moersch-Woltmann Syndrome, Stiff-Trunk Syndrome, Gene SEPN1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350 руб.
Синдром Стиклера, тип I. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Stickler Syndrome, Type 1, Gene Col2A1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

129 550 руб.
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450 руб.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene CAV3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene KCNJ2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене SCN4B, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene SCN4B, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Genes KCNH2, KCNE2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

55 550 руб.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Genes KCNQ1, KCNE1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

66 650 руб.
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене POMT1, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene POMT1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

14 350 руб.
Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце). Поиск мутаций в гене TBX5, м. (Holt-Oram Syndrome, Gene TBX5, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. (Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS, Gene SLC26A4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

61 090 руб.
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

8900 руб.
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Синполидактилия. Поиск мутаций в гене HOXD13, м. (Synpolydactyly, Type 1, SPD1, Gene HOXD13, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Сколиоз с параличом взора. Поиск мутаций в гене ROBO3, м. (Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, HGPPS, Gene ROBO3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Спастическая параплегия Штрюмпеля (cемейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene GJC2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген ATL1 м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene ATL1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPAST м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene SPAST, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Спастическая параплегия Штрюмпеля (cемейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene BSCL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8900 руб.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

14 350 руб.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Спинальная амиотрофия Финкеля Поиск мутаций в гене VAPB, м (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Спинальная амиотрофия Финкеля. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6810 руб.
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1, «горяч.» уч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, X-Linked, Gene UBA1, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

8900 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene Col2A1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 42 р. д.

129 550 руб.
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550 руб.
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Torsion Dystonia, Gene GCH1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене PRRT2, м. (Torsion Dystonia, Gene PRRT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SPR, м. (Torsion Dystonia, Gene SPR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350 руб.
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

14 720 руб.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950 руб.
Фокально-кортикальная дисплазия. Тейлора Поиск частых мутаций в гене TSC1, ч. м. (Focal Cortical Dysplasia of Taylor, FCDT, Gene TSC1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200 руб.
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

44 450 руб.
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.
Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170 руб.
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650 руб.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

44 450 руб.
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850 руб.
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene DNM2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450 руб.
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене MTM1, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene MTM1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450 руб.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450 руб.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650 руб.
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

5900 руб.
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250 руб.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550 руб.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050 руб.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750 руб.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650 руб.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910 руб.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450 руб.

Отзывы

4.7
  /  36 оценок
Все отзывы подряд 1
  • Виктория
    Выражаю огромную благодарность моему доктору- Лиане Микаеловне. В мае 2018 г я случайным образом зашла в ЛА-клинику, даже не подозревая к какому прекрасному доктору я попаду. Лиана Микаеловна осмотрела меня, провела ультразвуковое исследование, объяснила мне все крайне подробно и направила на оперативное лечения. Спасибо Вам большое и вашей клинике! ВСЕМ РЕКОМЕНДУЮ!!!
    1 0