Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене SLC4A11, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene SLC4A11, Mut.)

44 450 руб
Рейтинг:
37 оценок
кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

Анализы

Генетические исследования

Полное генетическое обследование для мужчин (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Genetic Testing for Men (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 26 р. д.

82 700
Полное генетическое обследование для женщин (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) (Genetic Testing for Women (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 26 р. д.

73 300
Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Genetic Testing for Couple: Man (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 26 р. д.

82 700
Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) (Genetic Testing for Couple: Woman (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 26 р. д.

73 300
Полное генетическое обследование ребенка (мальчик) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Genetic Testing: Boy (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 26 р. д.

82 700
Полное генетическое обследование ребенка (девочка) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) (Genetic Testing: Girl (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 26 р. д.

73 300
Здоровый образ жизни (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (Healthy Lifestyle (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

37 900
Я здоров (гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, UGT1A1, AR, CFTR; AZF-регион) (I'm Healthy (for Men) (Genes F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, UGT1A1, AR, CFTR; AZF-Region))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

40 280
Я здорова (гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, UGT1A1) (I'm Healthy (for Women) (Genes F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, UGT1A1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

35 080
Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Higher Physical Activity: Risk Assessment (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

20 450
Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без описания результатов врачом-генетиком) (Higher Physical Activity: Risk Assessment (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

18 330
Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

7620
Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

6830
Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Risk of Cancer in Smoking (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

10 940
Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Risk of Cancer in Smoking (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

9800
Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Tanning Risks: Protection of Skin (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

10 940
Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Tanning Risks: Protection of Skin (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

9800
Прием жареных и копченых продуктов и риск развития рака (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Intake of Grilled and Smoked Foods and Cancer Risk (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

10 940
Прием жареных и копченых продуктов и риск развития рака (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Intake of Grilled and Smoked Foods and Cancer Risk (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

9800
Непереносимость молока (ген MCM6) (Lactose Intolerance in Adulthood (Gene MCM6)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1240
Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип) (Female Infertility, Pregnancy Complication (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

24 700
Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

17 310
Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (без описания результатов врачом-генетиком) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

14 950
Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (Thrombotic Tendency in Pregnancy: Minimum (Genes F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

2600
Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombotic Tendency in Pregnancy: Minimum (Genes F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

2330
Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Gestosis and Placental Insufficiency (Genes ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

10 100
Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Gestosis and Placental Insufficiency (Genes ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

8990
Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Habitual Miscarriage, Thrombotic Tendency in Pregnancy: Extended Panel (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

7620
Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Habitual Miscarriage, Thrombotic Tendency in Pregnancy: Extended Panel (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

6830
Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Isolated Malformations in Fetus (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

5020
Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Isolated Malformations in Fetus (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

4500
Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (Thrombotic Complications of Ovulation Induction (Genes F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

2600
Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombotic Complications of Ovulation Induction (Genes F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

2330
Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (Risk of Oral Contraceptives, Ocs (Genes F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

2600
Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Risk of Oral Contraceptives, OCs (Genes F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

2330
Мужское бесплодие (гены AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Male Sterility (Genes AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

20 340
Генетические факторы мужского бесплодия (гены AR, CFTR; AZF-регион) (Genetic Factors of Male Infertility (Genes AR, CFTR; AZF-Region))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

15 630
Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион) (Impairment of Spermatogenesis: Full Panel (AZF-Region))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

9870
Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион) (без описания результатов врачом-генетиком) (Impairment of Spermatogenesis: Full Panel (AZF-Region) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

8840
Определение резус-фактора (Rh factor Definition)

кровь (ЭДТА); наличие или отсутствие гена RHD; до 18 р. д.

4450
Определение генотипа резус-фактора (RH factor Genotype)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

9430
Определение генотипа резус-фактора (без описания результатов врачом-генетиком) (Genotype of RH factor Definition (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

8450
Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 (Molecular Genetic Testing HLA-B27)

кровь (ЭДТА); кач.; до 7 р. д.

1960
Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (System Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II, Typing (Genes DRB1, DQA1, DQB1))

кровь (ЭДТА); перечисление аллельных вариантов генов; до 9 р. д.

5100
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

7620
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

6830
Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (Extended Study of Hemostatic System (Genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

13 000
Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Extended Study of Hemostatic System (Genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

9000
Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

2600
Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

2330
Фибриноген (ген FGB) (Fibrinogen (Gene FGB))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620
Фибриноген (ген FGB) (без описания результатов врачом-генетиком) (Fibrinogen (Gene FGB) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

2350
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

5020
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

4500
Гиперагрегация тромбоцитов (гены ITGA2, GP1BA) (Platelet Hyperaggregation (Genes ITGA2, GP1BA))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620
Гиперагрегация тромбоцитов (гены ITGA2, GP1BA) (без описания результатов врачом-генетиком) (Platelet Hyperaggregation (Genes ITGA2, GP1BA) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

2350
Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1320
Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

1200
Сердечно-сосудистые заболевания (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Cardio-Vascular Diseases (Genes ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

18 330
Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

3940
Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

3530
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (Arterial Hypertension, Renin-Angiotensin System Disorder (Genes ACE, AGT))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension, Renin-Angiotensin System Disorder (Genes ACE, AGT) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

2350
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (Arterial Hypertension, Endothelial NO-Synthase Disturbance (Gene NOS3))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1320
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension, Endothelial NO-Synthase Disturbance (Gene NOS3) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

1200
ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (Ischemic Heart Disease, Myocardial Infarction (Genes ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8650
ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (без описания результатов врачом-генетиком) (Ischemic Heart Disease, Myocardial Infarction (Genes ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

8220
Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (Ischemic Stroke (Genes ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

6560
Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без описания результатов врачом-генетиком) (Ischemic Stroke (Genes ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

5880
Атеросклероз (ген ApoE) (Atherosclerosis (Gene ApoE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470
Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) (Crohn's Disease (Genes DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

7700
Болезнь Альцгеймера (ген ApoE) (Alzheimer's Disease (Gene ApoE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470
Онкологические заболевания у женщин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) (Cancer in Women (Genes MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

24 000
Онкологические заболевания у мужчин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, AR) (Cancer in Men (Genes MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, AR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

17 000
Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (Cancer Associated with Environmental Toxins (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

9800
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 15 р. д.

4140
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 11 р. д.

3710
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast Cancer In Men: Cancer of Breast, Pancreatic, Prostate, Testicular Cancer (Genes BRCA1, BRCA2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 15 р. д.

4140
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hereditary Breast Cancer In Men: Cancer of Breast, Pancreatic, Prostate, Testicular Cancer (Genes BRCA1, BRCA2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 11 р. д.

3710
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8900
Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации 617F гена JAK2 (Marker of Ph-negative Chronic Myeloproliferative Disorders (cMPD): qualitative assessment of presence of gene JAK2 617F somatic mutation)

кровь (ЭДТА); кач.; до 10 р. д.

3410
Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F гена JAK2 (Marker of Ph-negative Chronic Myeloproliferative Disorders (cMPD): quantification of wild-type and mutant allelic ratio of gene JAK2 617V/617F)

кровь (ЭДТА); кол.; до 10 р. д.

4540
Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (Alcoholism and Drug Addiction, Tendency to Develop: Full Panel (Genes DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

6560
Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Alcoholism and Drug Addiction, Tendency to Develop: Full Panel (Genes DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

5880
Алкоголизм и наркомания: сокращенная панель (без генетики метаболизма алкоголя) (гены DAT, OPRM1, ANKK1) (Alcoholism and Drug Addiction: Abridged Panel, without Genetics of Alcohol Metabolism (Genes DAT, OPRM1, ANKK1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

3940
Алкоголизм и наркомания: сокращенная панель (без генетики метаболизма алкоголя) (гены DAT, OPRM1, ANKK1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Alcoholism and Drug Addiction: Abridged Panel, without Genetics of Alcohol Metabolism (Genes DAT, OPRM1, ANKK1) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

3530
Алкоголизм и наркомания: тяжесть физической зависимости (гены OPRM1, ANKK1) (Alcoholism and Drug Addiction: Physical Dependence (Genes OPRM1, ANKK1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620
Алкоголизм и наркомания: тяжесть физической зависимости (гены OPRM1, ANKK1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Alcoholism and Drug Addiction: Physical Dependence (Genes OPRM1, ANKK1) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

2350
Алкоголизм и наркомания: склонность к психологической зависимости от употребления алкоголя и наркотиков (ген DAT) (Alcoholism and Drug Addiction: Psychological Dependence (Gene DAT))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1320
Алкоголизм и наркомания: склонность к психологической зависимости от употребления алкоголя и наркотиков (ген DAT) (без описания результатов врачом-генетиком) (Alcoholism and Drug Addiction: Psychological Dependence (Genes DAT) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

1200
Генетические факторы метаболизма алкоголя (гены ALDH2, ADH2) (Genetic Factors on Metabolism of Alcohol (Genes ALDH2, ADH2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620
Генетические факторы метаболизма алкоголя (гены ALDH2, ADH2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Genetic Factors on Metabolism of Alcohol (Genes ALDH2, ADH2) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

2350
Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (Hereditary Predisposition to Diabetes Type 1 (Insulin-Dependent Diabetes), HLA Class II (Genes DRB1, DQA1, DQB1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 16 р. д.

5940
Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса (DQA1, DQB1)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 16 р. д.

5940
Диабет инсулиннезависимый ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG (Non-Insulin-Dependent Diabetes Type 2)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

9440
Диабет инсулиннезависимый ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG (без описания результатов врачом-генетиком) (Non-Insulin-Dependent Diabetes Type 2 (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

8460
Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (Osteoporosis: Full Panel (Genes CALCR, COL1A1, VDR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

5020
Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis: Full Panel (Genes CALCR, COL1A1, VDR) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

4500
Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (Osteoporosis: Abridged Panel (Genes CALCR, COL1A1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

3850
Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis: Abridged Panel (Genes CALCR, COL1A1) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

3450
Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1320
Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 15 р. д.

1200
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

5020
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description))

кровь (ЭДТА); кач.; до 8 р. д.

4500
Лактазная недостаточность (ген MCM6) (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1240
Аспирин и плавикс. Генетический маркер резистентности к антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом. Определение наличия полиморфизмов гена тромбоцитарного рецептора фибриногена (ген ITGB3) (Aspirin and Plavix. Genetic Marker of Resistance to Antiplatelet Therapy in Aspirin and Plavix. Detection of Polymorphisms of Gene of Platelet Fibrinogen Receptor, Gene ITGB3)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1320
Варфарин: расширенная панель для подбора дозы (гены CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX) (Warfarin Dose Panel (Genes CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

11 880
Гидралазин и прокаинамид. Генетические маркеры повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома и гепатотоксичности при приеме кардиотропных препаратов: гидралазина и прокаинамида. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (Hydralazine and Procainamide. Genetic Markers of Increased Risk of Lupus-Like Syndrome and Hepatotoxicity in Taking Cardiotropic Drugs: Hydralazine and Procainamide. Determination of Polymorphisms N-Acetyltransferase 2, Gene NAT2)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940
Изониазид. Генетические маркеры повышенного риска развития полиневритов при приеме изониазида, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (ген NAT2) (Isoniazidum. Genetic Markers of Increased Risk of Development of Polyneuritis in Taking Isoniazidum and Isoniazid-Related Violation of Metabolism. Determination of Polymorphisms N-Acetyltransferase 2, Gene NAT2)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940
Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII. Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизмов гена ангиотензин-превращающего фермента (ген ACE) (ACE Inhibitors, Fluvastatin, ATII Receptor Blockers. Forecasting Renoprotective Effect of ACE Inhibitors in Un-Diabetic Diseases. Genetic Markers of Effectiveness of Atenolol in Hypertension with Left Ventricular Hypertrophy or Fluvastatin Therapy in Ischemic Heart Disease. Detection of Polymorphisms of Gene of Angiotensin-Converting Enzyme (Gene ACE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2620
Метаболизм иринотекана (ген UGT1A1) (Metabolism of Irinotecan (Gene UGT1A1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 10 р. д.

4320
Лозартан/ирбесартан. Генетический маркер риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II: лозартана и ирбесартана по типу ослабления и усиления их гипотензивного действия, соответственно. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 (Losartan/Irbesartan. Genetic Marker of Risk of Metabolic Disorders Blockers of Receptors of Angiotensin II, Losartan and Irbesartan Type of Weakening and Strengthening their Hypotensive Action, Respectively. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470
Метотрексат. _Генетические маркеры повышенного риска развития побочных реакций при приеме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита. Метотрексат: нарушение метаболизма фолиевой кислоты. Определение наличия полиморфизмов генов ферментов реакций фолатного цикла (Methotrexatum. Genetic Markers of Increased Risk of Development of Adverse Reactions in Taking Methotrexate for Treatment of Rheumatoid Arthritis. Methotrexate Disrupts Metabolism of Folic Acid. Determining Presence of Polymorphisms of Genes of Enzymes of Folate Cycle Reactions, Genes MTHFR, MTRR, MTR)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 11 р. д.

5020
Нестероидные противовоспалительные препараты. Генетический маркер повышенного риска развития побочных реакций в форме желудочных кровотечений при приеме НПВП (ибупрофен, теноксикам, напроксен, но не диклофенак) по типу возникновения желудочных кровотечений, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 (Nonsteroidal Anti-Inflammatory Drugs. Genetic Marker of Increased Risk of Adverse Reactions in Form of Intestinal Bleeding in Taking NSAID (Ibuprofen, Tenoxicam, Naproxen, not Diclofenac) by Type of Gastro Bleeding Associated with Violation of their Metabolism. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470
Пеницилламин. Генетические факторы усиления клинической эффективности при применении пеницилламина на фоне лечения ревматоидного артрита. Определение наличия полиморфизмов гена мю-1-глутатион-S-трансферазы (ген GSTM1) (Penicillamine. Genetic Factors of Enhance Clinical Effectiveness in Use of Penicillamine in Treatment of Rheumatoid Arthritis. Detection of Polymorphisms of μ-1 Glutathione-S-Transferase (Gene GSTM1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940
Статины. Генетические факторы уменьшения или усиления клинической эффективности при применении статинов. Определение наличия полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ген ApoE) (Statins. Genetic Factors of Decrease or Enhance Clinical Effectiveness in Use of Statins. Determining Presence of Polymorphisms of Apolipoprotein E (Gene ApoE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470
Сульфаниламиды (сульфасалазин). _Генетические маркеры повышенного риска развития побочных реакций в форме диспепсий и желудочных кровотечений при приеме сульфасалазина, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (Sulfonamides (Sulfasalazine). Genetic Markers of Increased Risk of Adverse Reactions in Form of Dyspepsia and Intestinal Bleeding in Taking Sulfasalazine. Sulfasalazine-Related Violation of Metabolism. Detection of Polymorphisms N-Acetyltransferase 2, Gene NAT2)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940
Сульфонилмочевина и ее производные: _хлорпропамид, толазамид, глибенкламид и толбутамид. Генетический маркер риска развития нежелательных лекарственных реакций по типу гипогликемии при приеме пероральных сахароснижающих средств, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 (Sulfonylurea and Derivatives: Chlorpropamide, Tolazamide, Glibenclamide and Tolbutamide. Genetic Marker of Risk of Adverse Drug Reactions by Type of Hypoglycemia in Taking Oral Hypoglycemic Agents, Associated with Violation of Metabolism. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470
Интерлейкин-28В (ИЛ-28В), генотипирование (исследование генетических маркеров, определяющих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном и рибавирином) (Interleukin 28 Beta IL28B, Genotyping (Study of Genetic Markers Determining Effectiveness of Treatment of Chronic Hepatitis C in Interferon and Ribavirin))

кровь (ЭДТА); кач., описательный формат; до 5 р. д.

1240
Бета-адреноблокаторы (бета-адреноблокаторы). Ген CYP2D6. Фармакогенетика (beta-Adrenergic Blockers. Gene CYP2D6. Pharmacogenetics)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8900
Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6) (Cytochrome СYP2D6 (Gene СYP2D6))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8900
Цитохром CYP2C9 (ген CYP2C9) (Cytochrome CYP2C9 (Gene CYP2C9))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

2470
Глутатионтрансферазы (гены GSTT1, GSTM1, GSTP) (Glutathionetransferases (Genes GSTT1, GSTM1, GSTP))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940
N-ацетилтрасфераза 2 (ген NAT2) (N-Acetyltransferase 2 (Gene NAT2))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4940
Уридиндифосфатглюкуронидаза (ген UGT1A1) (Uridine Diphosphate Glucuronyltransferase (Gene UGT1A1))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 10 р. д.

4320
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

18 300
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

10 430
Адреногенитальный синдром (АГС). Поиск частых мутаций в гене CYP21OHB, 9 ч. м. (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), Gene CYP21OHB, 9 Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 23 р. д.

14 350
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Альбинизм глазной. Поиск мутаций в гене GPR143, м. (Albinism Ocular Type I, Gene GPR143, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

30 550
Альбинизм глазокожный тип 2А. Поиск мутаций в гене OCA2, м. (Albinism Oculocutaneous Type IIA, Gene OCA2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

96 250
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене CRX, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene CRX, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LCA5, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LCA5, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LRAT, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LRAT, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Арахнодактилия контрактурная врожденная. Поиск мутаций в гене FBN2, м. (Contractural Congenital Arachnodactyly, CCA, Gene FBN2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене OPA1, м. (Optic Atrophy 1, Gene OPA1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

96 250
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8650
Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (Optic Atrophy 1, Gene OPA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене TMEM126A, м. (Optic Atrophy 1, Gene TMEM126A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

6200
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Ахондрогенез тип I. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Achondrogenesis, Fraccaro Type, Gene SLC26A2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

10 430
Ахроматопсия. Поиск мутаций в гене CNGB3, м. (Achromatopsia 3, ACHM, Gene CNGB3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

66 650
Боковой амиотрофический склероз. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene VAPB, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6810
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 21 р. д.

37 050
Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B ч.м.

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

8900
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск мутаций в гене PANK2, м (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene EDNRB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene NTRK1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene ZEB2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Болезнь периодических мышечных спазмов. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Rippling Muscle Disease, Gene CAV3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Болезнь Помпе. Поиск мутаций в гене GAA, м. (Pompe Disease, Gene GAA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

10 430
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в гене KRT5, м. (Epidermolysis Bullosa, Gene KRT5, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций без «горячих» участков гена LAMB3, без «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, without Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

44 450
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3, «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Велокардиофациальный синдром. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Velocardiofacial Syndrome, Gene TBX1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

66 650
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

13 590
Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT1, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT9, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT9, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene CAV3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene GCH1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене PTS, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene PTS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене QDPR, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene QDPR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

10 430
Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене MYOC, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene MYOC, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Голопрозэнцефалия. Поиск мутаций в гене SНH, м. (Holoprosencephaly 3, Gene SНH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене DES, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene DES, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene EYA4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene FKTN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SGCD, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TAZ, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TNNT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Cardiomyopathy Dilated, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Дисплазия Книста. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Kniest Dysplasia, Gene Col2A1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 48 р. д.

129 550
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene GARS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

55 550
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене COL8A2, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene COL8A2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене SLC4A11, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene SLC4A11, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене CHST6, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene CHST6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Поиск мутаций в гене BTK, м. (Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency, Fleisher Syndrome, Gene BTK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYAA, м. (Cataract, Gene CRYAA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Cataract, Gene CRYAB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYBA1, м. (Cataract, Gene CRYBA1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYBB1, м. (Cataract, Gene CRYBB1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYGC, м. (Cataract, Gene CRYGC, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYGD, м. (Cataract, Gene CRYGD, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Катаракта. Поиск мутаций в гене GJA3, м. (Cataract, Gene GJA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Катаракта. Поиск мутаций в гене GJA8, м. (Cataract, Gene GJA8, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Катаракта. Поиск мутаций в гене MIP, м. (Cataract, Gene MIP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

44 450
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3, м. (Laryngoonychocutaneous Syndrome, Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome, Exon 39 Gene LAMA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Лейкодистрофия гипомиелиновая. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Leukodystrophy Hypomyelinating 2, Gene GJC2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

96 250
Лимфедема наследственная. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Hereditary Lymphedema Type 1C, Gene GJC2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Липодистрофия врожденная генерализованная. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL, Type 1, Gene BSCL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Макулярная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Vitelliform Macular Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

44 450
Миопатия врожденная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy, CMD, Gene ITGA7, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Congenital Fiber Type Disproportion, CFTD, Gene SEPN1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене ZNF9, ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

8900
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия. Поиск мутаций в гене DES, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene DES, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Миофибриллярная миопатия. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene CRYAB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Миофибриллярная миопатия, MYOT м. (Myofibrillar Myopathy, Gene MYOT, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

14 720
Мышечная дистрофия врожденная интегрин А7 негативная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy with Integrin Alpha-7 Deficiency, Congenital Muscular Dystrophy with ITGA7-Deficiency, Gene ITGA7, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550
Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2, «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в гене LAMA2, без «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, without Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 41 р. д.

188 750
Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в гене LAMA2, м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 63 р. д.

225 800
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6810
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

20 380
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

6950
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена CAPN3, «горяч.» уч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

10 430
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций кроме «горячих» участков в гене CAPN3, кроме «горяч.» уч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, except Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

54 300
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAV3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKTN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене POMT1, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene POMT1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCD, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCG, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене TTID, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene TTID, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene EGR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GJB1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене LITAF, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene LITAF, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene PRPS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GDAP1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

8900
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене YARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene YARS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Duplication on Chromosome 17 Gene РМР22, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р0, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Genes NDRG1, SH3TC2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene DNM2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене FIG4, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene FIG4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

96 250
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GARS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GDAP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене HSPB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene HSPB1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене MFN2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

55 550
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene NEFL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Copy Number Variation)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

14 350
Наследственный амилоидоз. Поиск мутаций в гене TTR, м. (Transthyretin-Related Hereditary Amyloidosis, Gene TTR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1 (Gene HFE))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

2470
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene MSX2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene EYA4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene SLC26A4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

61 090
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск частой делеции в локусе гена DFNB1, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, Frequent Deletions Locus Gene DFNB1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 22 р. д.

4450
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

14 720
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

66 650
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Ожирение моногенное. Лептин. Поиск мутаций в гене LEP, м. (Monogenic Obesity, Gene LEP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин. Поиск мутаций в гене POMC, м. (Monogenic Obesity, Proopiomelanocortin, Gene POMC, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

12 350
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин. Полиморфизм гена POMC (Monogenic Obesity, Proopiomelanocortin. Polymorphism of Gene POMC)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

1250
Ожирение моногенное. Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R, м. (Monogenic Obesity, Melanocortin-4 Receptor, Gene MC4R, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Ожирение моногенное, полная панель. Поиск мутаций в генах LEP, MC4R, POMC, м. (Monogenic Obesity, Genes LEP, MC4R, POMC, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

20 600
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

44 450
Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене CRX, м. (CORD, Gene CRX, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене ADAM9, м. (CORD, Gene ADAM9, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450
Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (CORD, Gene RPGR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450
Пахионихия врожденная. Поиск мутаций в гене KTR6B, м. (Pachyonychia Congenita 2, PC2, Gene KTR6B, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8900
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene PRPH2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене BEST1, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene BEST1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене CA4, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene CA4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене CRB1, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene CRB1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

54 300
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене LRAT, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene LRAT, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene NR2E3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене NRL, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene NRL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPE65, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPE65, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPGR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Creatine Phosphokinase Elevated, Serum, Gene CAV3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650
Поликистоз почек рецессивный. Поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1, «горяч.» уч. м. (Polycystic Kidney Disease Autosomal Recessive, Gene PKHD1, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

5900
Псевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudohypoparathyroidism, Type IA, Gene GNAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

103 650
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Псевдопсевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudopseudohypoparathyroidism, Gene GNAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 530
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene WNK1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

44 450
Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

22 250
Синдром LEOPARD. Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11, м. (Lentigines, Electrocardiographic defects, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormalities of genitalia, Retardation of growth, sensorineural Deafness, Exons 7, 12, 13 Gene PTPN11, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

54 300
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

6200
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8900
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

4450
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Синдром Вернера (прогерия взрослых). Поиск мутаций в гене RECQL2, м. (Werner Syndrome, Gene RECQL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 48 р. д.

129 550
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Синдром Ди Джорджи. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Di George Syndrome, DGS, Gene TBX1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Синдром Жильбера, ген UGT1A1

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 10 р. д.

4320
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 720
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5, «горяч.» уч. м. (Kartagener Syndrome, Genes DNAI1, DNAH5, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в гене DNAI1, м. (Kartagener Syndrome, Gene DNAI1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

55 550
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450
Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Genes KCNH2, KCNE2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

55 550
Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Gene KCNJ2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170
Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Genes KCNQ1, KCNE1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

66 650
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III. Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Leigh Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170
Синдром Люджина-Фринса. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Lujan-Fryns Syndrome, LFS, Gene MED12, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6810
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 460
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Синдром Марфана. Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1, «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Синдром Марфана. Поиск мутаций без «горячих» участков гена FBN1, без «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, without Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 42 р. д.

188 750
Синдром Марфана. Поиск мутаций в гене FBN1, м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 53 р. д.

214 700
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2). Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET, м. (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B, Exon 15 Gene RET, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

4450
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550
Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Синдром Опица-Каведжиа. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Opiz-Kaveggia Syndrome, OKS, Gene MED12, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6810
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Синдром ригидного позвоночника (синдром Мерша-Вольтмана). Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Stiff-Mаn Syndrome, SMS, Moersch-Woltmann Syndrome, Stiff-Trunk Syndrome, Gene SEPN1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

33 350
Синдром Стиклера, тип I. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Stickler Syndrome, Type 1, Gene Col2A1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

129 550
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene CAV3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene KCNJ2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене SCN4B, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene SCN4B, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Genes KCNH2, KCNE2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

55 550
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Genes KCNQ1, KCNE1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

66 650
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене POMT1, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene POMT1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

14 350
Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце). Поиск мутаций в гене TBX5, м. (Holt-Oram Syndrome, Gene TBX5, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. (Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS, Gene SLC26A4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

61 090
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

8900
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Синполидактилия. Поиск мутаций в гене HOXD13, м. (Synpolydactyly, Type 1, SPD1, Gene HOXD13, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Сколиоз с параличом взора. Поиск мутаций в гене ROBO3, м. (Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, HGPPS, Gene ROBO3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650
Спастическая параплегия Штрюмпеля (cемейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene GJC2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген ATL1 м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene ATL1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPAST м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene SPAST, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550
Спастическая параплегия Штрюмпеля (cемейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene BSCL2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

8900
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

14 350
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy))

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Спинальная амиотрофия Финкеля Поиск мутаций в гене VAPB, м (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Спинальная амиотрофия Финкеля. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6810
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1, «горяч.» уч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, X-Linked, Gene UBA1, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

8900
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene Col2A1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 42 р. д.

129 550
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

18 550
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Torsion Dystonia, Gene GCH1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене PRRT2, м. (Torsion Dystonia, Gene PRRT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SPR, м. (Torsion Dystonia, Gene SPR, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 350
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 18 р. д.

14 720
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

25 950
Фокально-кортикальная дисплазия. Тейлора Поиск частых мутаций в гене TSC1, ч. м. (Focal Cortical Dysplasia of Taylor, FCDT, Gene TSC1, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

6200
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

44 450
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450
Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

15 170
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

66 650
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

44 450
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

14 850
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene DNM2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 31 р. д.

81 450
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене MTM1, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene MTM1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

81 450
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

44 450
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

29 650
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 19 р. д.

5900
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

22 250
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 33 р. д.

55 550
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

37 050
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

9750
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

8650
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 24 р. д.

12 910
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)

кровь (ЭДТА); описание результата врачом-генетиком; до 17 р. д.

4450

Отзывы

4.7
  /  37 оценок
Все отзывы подряд 1
  • Виктория
    Выражаю огромную благодарность моему доктору- Лиане Микаеловне. В мае 2018 г я случайным образом зашла в ЛА-клинику, даже не подозревая к какому прекрасному доктору я попаду. Лиана Микаеловна осмотрела меня, провела ультразвуковое исследование, объяснила мне все крайне подробно и направила на оперативное лечения. Спасибо Вам большое и вашей клинике! ВСЕМ РЕКОМЕНДУЮ!!!
    1 0