Анализы
Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых/скрининг «пяточка»
Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА»
Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903; кол.; до 11 р. д.
4950 руб.
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) (Gas Chromatography of Urine (Organic Aciduria))
моча; кол.; до 15 р. д.
7900 руб.
Скрининг на наследственные болезни обмена веществ (НБО) (качественные тесты с мочой) (Hereditary Diseases of Metabolism, Screening (Qualitative Urine Tests))
моча; кач.; до 8 р. д.
1150 руб.
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) (Biotin-Dependent Carboxylases Activity (Biotinidase Deficiency))
сыворотка крови; кол.; до 11 р. д.
4770 руб.
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Succinylate))
моча; кол.; до 11 р. д.
3410 руб.
Гомогентизиновая кислота (Homogentisic Acid)
моча; кол.; до 11 р. д.
3410 руб.
N-ацетиласпартат (N-Acetylaspartate)
моча; кол.; до 11 р. д.
3410 руб.
Оротовая кислота (Orotic Acid)
моча; кол.; до 11 р. д.
3410 руб.
Частая мутация в гене BD (недостаточность биотинидазы) (BD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.)
кровь (ЭДТА); кач.; до 11 р. д.
4770 руб.
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene, Freq. Mut. (Glutaric Aciduria, Type 1))
кровь (ЭДТА); кач.; до 11 р. д.
4770 руб.
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene (Glutaric Aciduria, Type 1))
кровь (ЭДТА); кач.; до 21 р. д.
38 470 руб.
Частые мутации в гене CBS (гомоцистинурия) (CBS (Cystathionine-Beta-Synthase) Gene, Freq. Mut. (Homocystinuria))
кровь (ЭДТА); кач.; до 11 р. д.
10 190 руб.
Частые мутации (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB) (BCKDHA and BCKDHB Genes, Freq. Mut. (Maple Syrup Urine Disease, MSUD))
кровь (ЭДТА); кач.; до 16 р. д.
20 380 руб.
Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) (MUT Gene, Freq. Mut. (Methylmalonic Aciduria, MMA))
кровь (ЭДТА); кач.; до 16 р. д.
20 380 руб.
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) (HADHA Gene, Freq. Mut. (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency))
кровь (ЭДТА); кач.; до 11 р. д.
4770 руб.
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) (ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency))
кровь (ЭДТА); кач.; до 11 р. д.
4770 руб.
Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) (ОTC Gene (Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency))
кровь (ЭДТА); кач.; до 21 р. д.
36 210 руб.
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1))
кровь (ЭДТА); кач.; до 11 р. д.
7940 руб.
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene (Tyrosinemia, Type 1))
кровь (ЭДТА); кач.; до 21 р. д.
47 520 руб.
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) (ASS Gene, Freq. Mut. (Citrullinemia))
кровь (ЭДТА); кач.; до 11 р. д.
9070 руб.
Отзывы